Resoconto convegno – 3 Febbraio 2008

È stata la prima volta che a Torino si è tenuto un evento di queste dimensioni, per la quantità e la qualità dei temi trattati e per l’alta affluenza di persone interessate, giunte oltre che dall’area piemontese anche dai centri di Milano, Ferrara e dalla Sardegna. Al tavolo si sono susseguiti 7 medici specialisti in Talassemia tra i migliori al mondo.
Ad inaugurare il convegno è stato il presidente dell’Associazione Santi Bonfanti il quale ha salutato gli intervenuti anche a nome della Fondazione Giambrone e ringraziato la Fondazione e la Novartis per la collaborazione all’organizzazione dell’incontro. È stata poi la volta delle Istituzioni, con il Vice Presidente del Consiglio Regionale On. Roberto Placido; il Dott. Giuseppe Rivetti dell’Assessorato alla Sanità della Regione Piemonte ed il Direttore Generale dell’Azienda Ospedaliera San Luigi Dott. Frigione, il quale ha rinnovato il proprio impegno per il raggiungimento degli obiettivi per il 2008: l’adeguamento del centro trasfusionale e lo spostamento dello SQUID, attualmente sito presso l’Ospedale Regina Margherita. Tutti concordi nell’affermare che quando si intraprende un percorso comune con impegno, si giunge a qualcosa di concreto. Il presidente ha poi letto i messaggi inviati dall’Assessore Regionale alla Sanità Eleonora Artesio e dell’Assessore Regionale al Welfare Teresa Angela Migliasso.
L’obiettivo principe dell’evento era quello di informare il Paziente. Il Paziente era infatti al centro di questo convegno medico-scientifico in cui i massimi esperti del settore, hanno fornito tutte le risposte necessarie a comprendere meglio la situazione.
Sono stati trattati diversi argomenti, dagli aspetti più conosciuti e familiari della malattia sino alle ultime novità. Il Dott. R. Bonamini, Professore aggregato di Cardiologia, ha esposto le nuove tecniche di monitoraggio del sovraccarico di ferro nei diversi organi ed illustrato con precisione l’utilizzo diagnostico della cardiorisonanza per le patologie proprie della talassemia. C’è un elevata correlazione tra il parametro T2* e la funzionalità cardiaca quindi è possibile capire la funzionalità cardiaca, i rischi e le dovute terapie da applicare al paziente.

Ascolta l’intervento del Dott. Bonamini sulla cardiorisonanza:
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È seguito l’intervento del Direttore del Centro Unico di Microcitemie dell’ospedale San Luigi, Prof. Antonio Piga che ha esposto le novità in fatto di ferrochelazione: ? Deferiprone – Ferriprox è stato rilasciato ed approvato dall’ ente europeo (EMEA) per i farmaci una formulazione in sciroppo, con evidenti vantaggi pratici nella compliance alla terapia, in modo particolare per coloro i quali hanno problemi di deglutizione ed i bambini. ? Deferasirox – Exjade®, farmaco approvato dalla Food and Drug Administration (ente statunitense) e dall’EMEA, i risultati sono incoraggianti; il Prof. Piga ha ringraziato quanti si sono resi disponibili per la sperimentazione, ricordando che il Centro Microcitemie ha preso parte in maniera importante agli studi per lo sviluppo di questo farmaco. Va ricordato che sia il Ferriprox che l’Exjade® hanno incontrato notevoli problemi, primo tra tutti i costi: l’Italia è tra i pochissimi paesi al mondo (4 o 5 in tutto) dove chi ha bisogno del farmaco lo può ricevere gratuitamente. Una nota negativa invece arriva dal Deferitrin: lo studio non ha avuto gli effetti desiderati e la sperimentazione si è fermata. Per contro, è allo studio un nuovo farmaco, derivato dal Desferal, formato da una catena molto grande detta macromolecola. Un recentissimo studio avrebbe verificato che il composto somministrato in un’ora per via endovenosa farebbe sentire il proprio effetto per circa sette giorni.

Ascolta l’intervento del Professor A. Piga sulla chelazione:
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Argomenti forse meno trattati normalmente ma molto importanti quali la sessualità e gravidanza sono stati esposti da diversi relatori tra cui Pia Massaglia, Professore Associato di Neuropsichiatria Infantile dell’Università di Torino, che ha esposto le sfaccettature psicologiche della malattia, in particolare trattando le problematiche genitoriali della Talassemia che rappresenta l’ultima tappa degli sviluppi positivi della qualità di vita. La buona riuscita di questa operazione richiede il superamento autentico dal punto di vista personale di alcuni aspetti della storia passata che a livello emotivo sono ancora molto presenti.

Ascolta l’intervento della Prof.ssa Pia Massaglia sulla psicologia dell’adulto:
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Successivamente il Dott. Alessandro Sandri, del Centro Microcitemie, ha trattato le questioni concernenti la sessualità maschile: il progresso delle cure ha migliorato anche le condizioni di vita, rivelando al contempo una serie di endocrinopatie; tra queste la più diffusa è l’ipogonadismo (nei talassemici, il 90% dei casi è determinato dall’accumulo di ferro). La prassi per i pazienti talassemici maschi che intendono avere figli prevede una visita presso gli ambulatori di andrologia con una analisi dello sviluppo testicolare, l’analisi dei caratteri sessuali secondari, alle quali è associata una valutazione ematologica dei fattori sessuali, testosterone FSH, LH ed altri. Successivamente sarà possibile, ove necessario, scegliere la terapia sostitutiva ormonale più indicata per il singolo caso.

Ascolta l’intervento del Dott. Sandri sulla fertilità maschile:
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Se la paternità è un evento ormai normale per i pazienti maschi, la gravidanza per le donne sembra sempre più frequente. La Dott.ssa Cecilia Tibaldi, Responsabile S.S.I. Patologie Infettive in Ginecologia e Ostetricia, A.S.O. O.I.R.M.- S.Anna, Torino, ha trattato la gravidanza per le pazienti talassemiche a tutto tondo. In sintesi, ha esposto quando e come è possibile per una donna talassemica intraprendere una gravidanza; è fondamentale innanzitutto fare una valutazione del danno d’organo (in particolare cuore e fegato) per determinare la compatibilità o meno per l’inizio di questo tipo di esperienza ed in vista dell’interruzione della terapia ferrochelante durante la gravidanza.

Ascolta l’intervento della Dott.ssa Cecilia Tibaldi:
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Infine sono stati trattati i nuovi studi sulle terapie genetiche con l’intervento di Paolo Moi, Professore Associato di Pediatria dell’Università di Cagliari, che ha esposto dapprima gli studi storici sulla genetica e successivamente i suoi studi, che hanno come obbiettivo, quello di riparare il gene della beta globina responsabile del tratto talassemico e inserirlo successivamente in un vettore, virus modificato che ha perso la sua carica virale, il gene modificato all’interno delle cellule in modo che lavorino correttamente. Ci spiega che a seconda di come mettiamo i geni all’interno del nostro genoma otterremo risultati diversi, e complicanze differenti.
A seguire Stefano Rivella PhD, Assistant Professor in Genetic Medicine, Direttore del Jaffe Genetics Center del Dipartimento di Pediatria della Cornell University di New York Assistant Professor in Genetic Medicine al Weill Medical College della stessa Università, il quale evidentemente emozionato in quanto originario di Torino, riprende il discorso del Prof. Moi ribadendo il fatto per cui la posizione in cui il gene va a porsi all’interno della catena è fondamentale affinché esso funzioni correttamente. L’dea di base consiste nel prendere le cellule staminali emopoietiche dal midollo osseo preparare il vettore con il gene terapeutico e inserirlo all’interno delle cellule con un processo chiamato trasduzione. Successivamente queste cellule vengono rinfuse nel midollo per iniziare a produrre l’emoglobina corretta. Il professore conclude il suo intervento sottolineando l’importanza che ha arrivare a questi stadi solo dopo profonde ricerche e con la dovuta cautela.

Ascolta l’intervento:
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Al termine degli interventi si è lasciato spazio per la discussione con innumerevoli domande che hanno toccato tutti gli argomenti trattati a cui hanno risposto a turno tutti i relatori.

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Nel pomeriggio, nell’ambito dell’Assemblea Ordinaria dei soci dell’Associazione Talassemici, un giornalista scientifico indipendente ha evidenziato l’importanza di fornire sempre una corretta informazione, necessariamente frutto di un serio confronto con i medici.
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Il Prof. Piga ha presentato il nuovo Centro di Microcitemia, illustrando qual è il punto della situazione attuale: le trasfusioni sono ancora preparate nel vecchio ospedale ma in quattro mesi grazie all’efficienza del servizio trasporti le cose stanno andando molto bene, siamo in attesa della soluzione definitiva e si spera che a livello regionale ci sia un’accelerazione in questo senso. Il trasferimento dello Squid e la collaborazione con la pediatria, anche se le cose stanno andando meglio sono problemi ancora aperti.
Non c’è ancora il personale completo, e in questo senso anche l’Associazione darà il suo appoggio.
Per rafforzare il reparto affinché non rimanga un’unità semplice, l’azienda ha chiesto a livello regionale che la nostra diventi un’unità complessa; il Prof. Piga ha sottolineato come l’Azienda abbia ascoltato e considerato il Centro più in maniera funzionale che economica e questo è davvero molto importante.

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E’ intervenuto l’Avv. Remigio Marengo per esporre le novità per l’indennizzo ex legge 210/92, infatti dopo molte trattative il Governo ha finalmente elaborato una normativa che riconosce ed estende il riconoscimento anche ai Talassemici di ciò che era stato fatto per gli Emofilici.
Lo Stato infatti riconosce in modo esplicito i danni che ha provocato con il sangue infetto. Le modalità e i criteri per stabilire le transazioni sono stati demandati a un decreto che dovrà essere predisposto di concerto tra il Ministero della Salute e il Ministero dell’Economia.
Una nota per gli adeguamenti: lo Stato non riconosce automaticamente l’adeguamento ma a seguito di una richiesta e quindi è opportuno rivolgersi sempre a un legale per ottenere anche questo riconoscimento.
La parola all’Avv. Lazzarini di Milano che riprende il discorso dell’Avv. Marengo per quanto riguarda le transazioni: dal punto di vista operativo la finanziaria permette questo tipo di transazioni per un piano pluriennale, tutt’ora però, tutte le normative sono demandate al decreto fiscale.
I criteri dovranno essere in coerenza con quelli che hanno ispirato le transazioni concluse con gli Emofilici, da un lato dovrebbe essere l’età, cioè da quando si è manifestato l’evento dannoso e dall’altro l’avere o non avere ottenuto una sentenza favorevole.

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